Analisi del polimorfismo FokI nel gene VDR

Il recettore della vitamina D (VDR) è un fattore di trascrizione che funge da recettore per la vitamina D. Difetti genetici nel gene che codifica per il recettore della vitamina D possono portare a cambiamenti nel sistema endocrino della vitamina D. La maggior parte dei cambiamenti nel gene VDR sono dovuti a polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). La maggior parte dei cambiamenti nel gene VDR è dovuta a polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). È stata descritta l'esistenza di diversi polimorfismi di lunghezza del frammento di restrizione (RFLP) nel gene VDR. Il gene VDR è un gene candidato per la suscettibilità a diverse malattie, come il diabete mellito, il cancro al seno, il cancro alla prostata e l'osteoporosi, ed è stato ampiamente studiato negli ultimi anni. In questo studio abbiamo valutato le frequenze del genotipo VDR del polimorfismo FokI con i pazienti affetti da diabete mellito di tipo 2. Il DNA genomico è stato estratto da pazienti con diabete mellito di tipo 2 del Kerala. Il gene VDR che trasporta la regione FokI è stato amplificato mediante reazione a catena della polimerasi (PCR) utilizzando primer specifici. La presenza o l'assenza di polimorfismo è stata confermata dall'analisi PCR-RFLP mediante elettroforesi su gel di agarosio. Sono state calcolate le frequenze genotipiche e alleliche dei pazienti affetti da diabete mellito di tipo 2.

Il Dr. Prem Jose Vazhacharickal lavora attualmente come professore assistente presso il Dipartimento di Biotecnologie del Mar Augusthinose College, Ramapuram, Kerala, India. Ha ricevuto la formazione alla ricerca e la guida accademica dal Prof. Dr. Andreas Buerkert, Università di Kassel, Germania.